Aangeboren afwijkingen

Aangeboren afwijkingen zijn structurele aanlegstoornissen, bijvoorbeeld in de structuur van het hart, of onomkeerbare functionele afwijkingen van de normale ontwikkeling. Ze ontstaan vóór de geboorte. Een aangeboren afwijking is echter niet altijd direct zichtbaar bij de geboorte. Bij het ontstaan van aangeboren afwijkingen spelen omgevingsfactoren en/of erfelijkheid een rol. Zie voor meer informatie over (erfelijke) aangeboren afwijkingen: Erfelijkheid.nl


Aangeboren afwijkingen aan het hartvaatstelsel

Aangeboren afwijkingen van het hartvaatstelsel (oftewel aangeboren hartafwijkingen) zijn stoornissen in de normale ontwikkeling van het hart of de bloedvaten, die leiden tot afwijkingen van de structuur. Dat kunnen de volgende afwijkingen zijn:

  • gaten in de wand tussen de linker- en rechterhartkamer (ventrikelseptumdefect, VSD);
  • gaten in de wand tussen de linker en rechter hartboezem (atriumseptumdefect, ASD);
  • verkeerde aansluiting van de grote vaten (transpositie van de grote vaten en tetralogie van Fallot);
  • hartklepafwijkingen: pulmonaalklepstenose/atresie en tricuspidaalklepstenose/atresie;
  • te klein aangelegde harthelft (hypoplastisch linker hart);
  • het ontbreken van het tussenschot tussen aorta en arteria pulmonalis (persisterende truncus arteriosus);
  • een vernauwing in het begin van de aorta (coarctatie van de aorta).

De afwijkingen gaan gepaard met stoornissen in de grote bloedsomloop die op hun beurt weer gevolgen hebben voor de zuurstof- en energievoorziening van weefsels. 

Vaak ook andere structurele afwijkingen van het lichaam

Een aangeboren hartafwijking gaat vaak gepaard met structurele afwijkingen van het lichaam. Voorbeelden daarvan zijn lange dunne vingers, het ontbreken van de duim en vormafwijkingen van de borstkas. Ongeveer 27% van de kinderen met een afwijking van het hartvaatstelsel heeft ook minstens één andere ernstige aangeboren afwijking ( Cornel 1993 Cornel, MC., Resgistration and prevention of congenital anomalies, Groningen (1993) ). De meeste patiënten die een aangeboren aandoening van het hartvaatstelsel hebben die met een chromosomale afwijking is geassocieerd, hebben ook andere structurele aangeboren afwijkingen. Zo heeft 40% van de patiënten met het downsyndroom Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. (Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. ) ook een afwijking van het hartvaatstelsel ( Burn 1987 Burn, J., The aetiology of congenital heart disease, Londen (1987) ).


Geboorteprevalentie

Er wordt onderscheid gemaakt in de ‘totale geboorteprevalentie’, uitgedrukt per 10.000 levend- plus doodgeborenen en de ‘geboorteprevalentie onder levendgeborenen’, uitgedrukt per 10.000 levendgeborenen. In de eerste maat zijn ook aangeboren afwijkingen bij doodgeborenen (vanaf een zwangerschapsduur van 24 weken) en geïnduceerde abortussen inbegrepen, in de tweede maat niet. De eerste maat is vooral van belang in verband met het traceren van oorzakelijke factoren, de tweede zegt meer iets over de instroom in de bevolking van personen met een aangeboren afwijking.