Relatief vaak bijkomende aandoeningen bij downsyndroom

Mensen met downsyndroom Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. (Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. ) hebben relatief vaak bijkomende aangeboren aandoeningen en ziekten. Uit een Europees onderzoek blijkt dat ongeveer 64% van de mensen met downsyndroom tenminste één bijkomende aandoening had ( Stoll et al. 2015 Stoll, C, Dott, B, Alembik, Y, Roth, M, Associated congenital anomalies among cases with Down syndrome. (2015) ). Een groot aantal van deze aandoeningen is tegenwoordig goed operabel, waardonder hartafwijkingen en maagdarmafwijkingen. Ongeveer de helft van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking, waarvan weer een derde ernstig. Andere vaak voorkomende aandoeningen zijn maag-darmafwijkingen, overgevoeligheid voor gluten (coeliakie), gezichts- en gehoorproblemen, schildklierstoornissen, ernstig overgewicht Er is sprake van overgewicht bij een Body Mass Index (BMI) ≥ 25 kg/m2 (Er is sprake van overgewicht bij een Body Mass Index (BMI) ≥ 25 kg/m2), diabetes mellitus, leukemie en dementie op relatief jonge leeftijd. Ook hebben ze meer kans op infecties en luchtwegaandoeningen ( Weijerman 2011 Weijerman, M, Consequences of Down syndrome for patient and family, Amsterdam (2011) ). Hiervoor is een combinatie van oorzaken aan te wijzen, waaronder een verstoord immuunsysteem, hypotonie en anatomische afwijkingen. Met uitzondering van leukemie en testiscarcinoom blijkt kanker weinig voor te komen in combinatie met downsyndroom ( Yang et al. 2002 Yang, Q., Rasmussen, SA., Friedman, J. M., Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study. (2002) ).

Mensen met downsyndroom verstandelijk beperkt

Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Kinderen ontwikkelen zich trager en beperkter dan normaal. De mate waarin verschilt per kind. Kinderen met downsyndroom hebben op 8 jarige leeftijd gemiddeld een ontwikkelachterstand van 4 jaar en 2 maanden en vaker gedragsproblemen (27%) dan hun leeftijdgenoten zonder downsyndroom (11%). Ook jongeren met downsyndroom hebben vaker gedragsproblemen dan jongeren zonder downsyndroom, vooral meer sociale problemen, denkproblemen en aandachtsproblemen ( van Gameren-Oosterom 2013 van Gameren-Oosterom, HB. M., Growth, development and social functioning of individuals with Down syndrome, Leiden (2013) ). Hoe erg de gedragsproblemen zijn heeft direct te maken met de ernst van de verstandelijke beperking.

Dementie komt relatief veel voor in combinatie met downsyndroom

Dementie (ziekte van Alzheimer) komt veel voor bij mensen met downsyndroom. In een groot Nederlands onderzoek onder mensen met het syndroom ouder dan 45 jaar was de totale prevalentie Het aantal gevallen of personen met een bepaalde ziekte op een bepaald moment (punt-prevalentie), ooit in het leven (lifetime prevalentie) of in een bepaalde periode, bijvoorbeeld per jaar (periode-prevalentie), absoluut of relatief. (Het aantal gevallen of personen met een bepaalde ziekte op een bepaald moment (punt-prevalentie), ooit in het leven (lifetime prevalentie) of in een bepaalde periode, bijvoorbeeld per jaar (periode-prevalentie), absoluut of relatief.) van dementie 16,8%. Onder 40-49-jarigen werd bij 8,9% dementie gediagnosticeerd. Het percentage verdubbelde met ieder vijfjaarsinterval tot 32,1% onder 55-59-jarigen. Vanaf die leeftijd daalde de prevalentie naar 25,6%. Deze daling is mogelijk te verklaren door de verhoogde sterfte onder ouderen met downsyndroom ( Coppus et al. 2006 Coppus, A. M. W., Evenhuis, H., Verberne, G, Visser, F., van Gool, P., Eikelenboom, P., van Duijin, C., Dementia and mortality in persons with Down's syndrome (2006) ).

Soort aandoening

Percentage van het aantal mensen met downsyndroom

Bronnen

Aangeboren hartafwijking

44-58

Weijerman et al. 2010 Weijerman, M, van Furth, MA., van der Mooren, MD., van Weissenbruch, M. M., Rammeloo, L, Broers, CJ. M., Gemke, R. J. B. J., Prevalence of congenital heart defects and persistent pulmonary hypertension of the neonate with Down syndrome. (2010)

Aangeboren afwijkingen aan het maagdarmkanaal

4-10

Freeman et al. 2009 Freeman, S.B., Torfs, C. P., Romitti, P. A., Royle, M. H., Druschel, C., Hobbs, C. A., Sherman, S. L., Congenital gastrointestinal defects in Down syndrome: a report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. (2009)

Gehoorproblemen

38-78

Roizen & Patterson 2003 Roizen, NJ., Patterson, D, Down's syndrome. (2003)

Oogafwijkingen

38-80

Roizen & Patterson 2003 Roizen, NJ., Patterson, D, Down's syndrome. (2003)

Coeliakie Overgevoeligheid van de darmen voor het eiwit gluten. Dit eiwit komt voor in graansoorten als tarwe, haver, rogge, gerst en spelt. Naast darmklachten zijn de meest voorkomende klachten: bloedarmoede, weinig eetlust, overgeven, huilerigheid, depressiviteit, humeurigheid, botontkalking,… (Overgevoeligheid van de darmen voor het eiwit gluten. Dit eiwit komt voor in graansoorten als tarwe, haver, rogge, gerst en spelt. Naast darmklachten zijn de meest voorkomende klachten: bloedarmoede, weinig eetlust, overgeven, huilerigheid, depressiviteit, humeurigheid, botontkalking,…)

5-7

Wouters et al. 2009 Wouters, J, Weijerman, M, van Furth, MA., Schreurs, MW. J., Crusius, BA. J., von Blomberg, ME. B., de Baaij, LR., Broers, CJ. M., Gemke, R. J. B. J., Prospective human leukocyte antigen, endomysium immunoglobulin A antibodies, and transglutaminase antibodies testing for celiac disease in children with Down syndrome (2009)

Diabetes mellitus type 1

1-10

van Wouwe et al. 2001 van Wouwe, J. P., Siderius, E. J., Borstlap, R., Nijenhuis, T, Hirasing, R. A., Optimale zorg voor kinderen met het Down-syndroom en voor hun ouders (2001)

Schildklierafwijkingen

28-40

Crissman et al. 2006 Crissman, BG., Worley, G, Roizen, N, Kishnani, PS., Current perspectives on Down syndrome: selected medical and social issues (2006)

(Voorbijgaande) leukemie op jonge leeftijd

10

van Wouwe et al. 2001 van Wouwe, J. P., Siderius, E. J., Borstlap, R., Nijenhuis, T, Hirasing, R. A., Optimale zorg voor kinderen met het Down-syndroom en voor hun ouders (2001)

Chronische recidiverende infecties

12

van Wouwe et al. 2001 van Wouwe, J. P., Siderius, E. J., Borstlap, R., Nijenhuis, T, Hirasing, R. A., Optimale zorg voor kinderen met het Down-syndroom en voor hun ouders (2001)

Ernstig overgewicht Men spreekt van ernstig overgewicht of obesitas bij een Body Mass Index (BMI) ≥ 30 kg/m2. (Men spreekt van ernstig overgewicht of obesitas bij een Body Mass Index (BMI) ≥ 30 kg/m2.)

4,2 -5,1

(van alle kinderen met downsyndroom)

van Gameren-Oosterom et al. 2012 van Gameren-Oosterom, HB. M., van Dommelen, P, Schönbeck, Y, Oudesluys-Murphy, AMarie, van Wouwe, JP, Buitendijk, SE., Prevalence of overweight in Dutch children with Down syndrome. (2012)

Obstructief slaap apneu syndroom

57

Shott et al. 2006 Shott, SR., Amin, R, Chini, B, Heubi, C, Hotze, S, Akers, R, Obstructive sleep apnea: Should all children with Down syndrome be tested? (2006)

Wheezing airway disorders

30-36

Bloemers et al. 2010 Bloemers, BL. P., van Furth, MA., Weijerman, M, Gemke, R. J. B. J., Broers, CJ. M., Kimpen, JL. L., Bont, L, High incidence of recurrent wheeze in children with down syndrome with and without previous respiratory syncytial virus lower respiratory tract infection (2010)

Gedragsstoornissen en  ADHD Attention Deficit Hyperactivity Disorder (Aandachtstekort-stoornis met hyperactiviteit) (Attention Deficit Hyperactivity Disorder (Aandachtstekort-stoornis met hyperactiviteit))

18-38

Roizen & Patterson 2003 Roizen, NJ., Patterson, D, Down's syndrome. (2003) Crissman et al. 2006 Crissman, BG., Worley, G, Roizen, N, Kishnani, PS., Current perspectives on Down syndrome: selected medical and social issues (2006)

Alzheimer dementie

2,5 (van alle mensen met downsyndroom)

16,8 (van alle mensen met downsyndroom ouder dan 45 jaar)

van Wouwe et al. 2001 van Wouwe, J. P., Siderius, E. J., Borstlap, R., Nijenhuis, T, Hirasing, R. A., Optimale zorg voor kinderen met het Down-syndroom en voor hun ouders (2001)

Coppus et al. 2006 Coppus, A. M. W., Evenhuis, H., Verberne, G, Visser, F., van Gool, P., Eikelenboom, P., van Duijin, C., Dementia and mortality in persons with Down's syndrome (2006)


Levensverwachting bij geboorte gestegen

Voor kinderen met downsyndroom in de rijke landen is de levensverwachting Het gemiddeld aantal nog te verwachten levensjaren op een bepaalde leeftijd. (Het gemiddeld aantal nog te verwachten levensjaren op een bepaalde leeftijd. ) bij geboorte gestegen naar ongeveer 60 jaar ( Glasson et al. 2002 Glasson, E. J., Sullivan, S. G., Hussain, R., Petterson, B.A., Montgomery, P. D., Bittles, A. H., The changing survival profile of people with Down's syndrome: implications for genetic counselling (2002) ; Bittles et al. 2007 Bittles, AH., Bower, C, Hussain, R, Glasson, EJ., The four ages of Down syndrome (2007) ]). Hart- en vaatziekten blijven een belangrijke doodsoorzaak, maar longontsteking en andere infecties aan luchtwegen zijn de meest voorkomende doodsoorzaken bij mensen met downsyndroom (23-40%) ( Bittles et al. 2007 Bittles, AH., Bower, C, Hussain, R, Glasson, EJ., The four ages of Down syndrome (2007) ). Hierdoor is de levensverwachting van mensen met downsyndroom nog altijd aanzienlijk lager dan de levensverwachting van mensen zonder downsyndroom.

Kwaliteit van leven verbeterd

Verbeteringen in de medische behandeling van de bijkomende aandoeningen hebben de lichamelijke  ontwikkeling van kinderen met downsyndroom en hun sociale functioneren verbeterd ( van Wouwe et al. 2001 van Wouwe, J. P., Siderius, E. J., Borstlap, R., Nijenhuis, T, Hirasing, R. A., Optimale zorg voor kinderen met het Down-syndroom en voor hun ouders (2001) ). Jonge kinderen met downsyndroom worden nog wel vaker opgenomen in het ziekenhuis dan hun leeftijdgenoten, maar minder vaak dan enkele decennia geleden ([ van Trotsenburg et al. 2006 van Trotsenburg, A. S. P., Heymans, H. S. A., Tijssen, J. G. P., de Vijlder, J. J. M., Vulsma, T., Comorbidity, hospitalization, and medication use and their influence on mental and motor development of young infants with Down syndrome. (2006) ). Uit onderzoek van Weijerman naar de kwaliteit van leven van peuters (1-5 jaar) met downsyndroom blijkt dat er geen verschil is tussen de peuters met en zonder aangeboren hartafwijking. Door betere en snellere behandeling zijn kinderen sneller symptoomvrij. Wel blijkt dat kinderen met downsyndroom lager scoren op de domeinen longproblemen, maagproblemen, motoriek en communicatie dan kinderen zonder downsyndroom ( Broers et al. 2013 Broers, CJ. M., van der Plas, RN., Weijerman, M, Nieuwe inzichten voor de begeleiding van kinderen met het syndroom van Down (2013) )

Vaker meedoen op school en thuis

Afhankelijk van de ernst van de verstandelijke beperking maken kinderen en volwassenen met downsyndroom gebruik van het reguliere of het speciaal onderwijs, begeleid wonen en werken. Mensen met downsyndroom kunnen zich beter ontwikkelen dan vroeger. Er zijn ‘Early intervention’ programma’s om de ontwikkeling van (jonge) kinderen met downsyndroom te stimuleren ( Roizen 2001 Roizen, N. J., Down syndrome: progress in research. (2001) ). Een kwart van de kinderen doorloopt alle klassen van een reguliere basisschool, de meesten van hen volgen daarna speciaal voortgezet onderwijs ( Borstlap 2009 Borstlap, R., Downsyndroom mag er zijn (2009) ). Veel kinderen en volwassenen met downsyndroom wonen thuis, bij hun ouders.

Meer informatie


Hogere leeftijd van de moeder risicofactor

De kans op fouten tijdens de celdeling, waaronder een veranderd aantal chromosomen, neemt toe met de leeftijd van de moeder. Daarom hebben oudere vrouwen meer kans op een kind met downsyndroom. Ongeveer een derde van alle kinderen met downsyndroom heeft een moeder van 36 jaar of ouder ( Gezondheidsraad 2001 Gezondheidsraad, Prenatale screening Downsyndroom, neuralebuisdefecten, routine-echoscopie, Den Haag (2001) ; Weijerman et al. 2008 Weijerman, M, van Wouwe, J. P., van Furth, MA., Vonk-Noordegraaf, A, Broers, CJ. M., Gemke, R. J. B. J., Prevalence, neonatal characteristics, and first-year mortality of Down syndrome: a national study. (2008) ). Moeders van kinderen met downsyndroom waren in een Nederlands onderzoek gemiddeld twee jaar ouder dan de gemiddelde zwangere in Nederland ( Weijerman et al. 2008 Weijerman, M, van Wouwe, J. P., van Furth, MA., Vonk-Noordegraaf, A, Broers, CJ. M., Gemke, R. J. B. J., Prevalence, neonatal characteristics, and first-year mortality of Down syndrome: a national study. (2008) ). Toch hebben de meeste kinderen met downsyndroom een moeder die jonger is dan 36. Dit komt omdat de meeste vrouwen jonger zijn dan 36 jaar bij de geboorte van hun kind.

Downsyndroom is meestal niet erfelijk

Bij 96% van de mensen met downsyndroom is het extra chromosoom 21 het gevolg van een fout tijdens de celdeling. Bij de overige 4% is er sprake van een erfelijke vorm van downsyndroom (translocatie).

Kans op volgend kind met downsyndroom verhoogd

Voor ouders van een kind met downsyndroom is het risico dat een volgend kind dit syndroom ook heeft licht verhoogd. Afhankelijk van de leeftijd van de moeder is dit risico 1 à 2%. Bij de erfelijke vorm van het syndroom is het herhalingsrisico afhankelijk van de manier van overerving ( Schrander et al. 2001 Schrander, J. J. P., Schrander-Stumpel, C. T. R. M., De Nijs-Bik, H., Klinische genetica: Downsyndroom, Houten (2001) ). 

Tabel: Kans op een kind met downsyndroom

Leeftijd van de moeder in het eerste trimester van de zwangerschap

Kans op een kind met downsyndroom (per 10.000)

20-25 jaar

11-13

26-30 jaar

14-19

31-35 jaar

20-45

36-40 jaar

60-155

41-45 jaar

200-615

Bronnen: Cuckle et al. 1987 Cuckle, H. S., Wald, N. J., Thompson, S. G., Estimating a woman's risk of having a pregnancy associated with Down's syndrome using her age and serum alpha-fetoprotein level. (1987) ; Morris et al. 1999 Morris, J. K., Wald, N. J., Watt, H. C., Fetal loss in Down syndrome pregnancies. (1999) ; informatie bewerkt door het  RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)

  • P.W. Achterberg ( RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu))
  • A.J.M. Waelput (Erasmus MC)
  • M.E. Weijerman (Rijnland Ziekenhuis)