Prenatale screening: de NIPT Bij de NIPT (niet-invasieve prenatale test) wordt er in een laboratorium bloed afgenomen van de zwangere (Bij de NIPT (niet-invasieve prenatale test) wordt er in een laboratorium bloed afgenomen van de zwangere)

Een zwangere kan haar ongeboren kind laten onderzoeken op downsyndroom Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. (Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. ), edwardssyndroom en patausyndroom. Het onderzoek naar down-, edwards- en patausyndroom heet de NIPT (niet-invasieve prenatale test). Sinds 1 april 2023 is de NIPT onderdeel van het reguliere screeningsaanbod. Tussen 1 april 2017 en 1 april 2023 werd de NIPT als eerste screening aangeboden aan alle zwangeren in het kader van de TRIDENT-2 studie. Zwangeren konden deelnemen aan de NIPT als zij meedoen aan deze wetenschappelijke studie. Ook werd de NIPT sinds 1 april 2014 aangeboden aan hoog-risico zwangeren (TRIDENT-1 studie). De NIPT kan worden uitgevoerd vanaf 10 weken zwangerschap.

Tot 1 oktober 2021 kon een zwangere ook kiezen voor de combinatietest De combinatietest is een prenatale screening op downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom tussen 9 en 14 weken zwangerschap en bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw en een nekplooimeting met een echo bij het kind. (De combinatietest is een prenatale screening op downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom tussen 9 en 14 weken zwangerschap en bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw en een nekplooimeting met een echo bij het kind.). De combinatietest wordt niet meer uitgevoerd omdat deze minder betrouwbaar is dan de NIPT, en minder dan 1% van alle zwangeren in 2020 nog koos voor de combinatietest.

Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere. In het bloed van de zwangere zit een klein beetje erfelijk materiaal (DNA Desoxyribo nucleic acid (Desoxyribonucleïnezuur). De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen. (Desoxyribo nucleic acid (Desoxyribonucleïnezuur). De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen.)) van de placenta (moederkoek) dat bijna altijd hetzelfde is als dat van het kind. In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op aanwijzingen dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Blijkt uit het bloedonderzoek dat het kind misschien down-, edwards- of patausyndroom heeft? Dan is er vervolgonderzoek (diagnostiek) nodig om zeker te weten of het kind de aandoening heeft. De NIPT kan (naast de drie syndromen) ook andere aandoeningen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en heel soms ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Een zwangere kiest zelf of ze nevenbevindingen wil weten.

Prenatale diagnostiek (vervolgonderzoek)

Zijn er bij de NIPT aanwijzingen voor down-, edwards- of patausyndroom? Dan krijgt de zwangere vervolgonderzoek aangeboden bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Een zwangere kiest zelf of ze vervolgonderzoek wil laten uitvoeren. Ze is nergens toe verplicht.

Het vervolgonderzoek is een van deze twee onderzoeken:

1. Een vlokkentest Bij de vlokkentest wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht.   (Bij de vlokkentest wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht.   )
2. Een vruchtwaterpunctie Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht.   (Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht.   )

Als uit vervolgonderzoek blijkt dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft, hebben de aanstaande ouders de mogelijkheid zich voor te bereiden op de geboorte van een kind met down-, edwards- of patausyndroom of om te besluiten om de zwangerschap te beëindigen.