Prenatale screening: de NIPT

Een zwangere kan haar ongeboren kind laten onderzoeken op chromosoomafwijkingen. Dit onderzoek heet de NIPT Bij de NIPT (niet-invasieve prenatale test) wordt er bloed afgenomen van de zwangere (Bij de NIPT (niet-invasieve prenatale test) wordt er bloed afgenomen van de zwangere ) (niet-invasieve prenatale test). Sinds 1 april 2023 is de NIPT onderdeel van het reguliere screeningsaanbod. Tot 1 april 2025 konden zwangeren kiezen voor de NIPT met of zonder nevenbevindingen. Vanaf 1 april 2025 verviel deze keuze. De NIPT is vanaf dat moment  standaard een bloedonderzoek naar down-, edwards- en patausyndroom plus andere chromosoomafwijkingen.

Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere. In het bloed van de zwangere zit een klein beetje erfelijk materiaal (DNA Desoxyribo nucleic acid (Desoxyribonucleïnezuur). De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen. (Desoxyribo nucleic acid (Desoxyribonucleïnezuur). De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen.)) van de placenta (moederkoek) dat bijna altijd hetzelfde is als dat van het kind. In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op aanwijzingen dat het kind een chromosoomafwijking heeft. Bij een afwijkende uitslag ( dat wil zeggen bij aanwijzingen voor een chromosoomafwijking) wordt de zwangere vervolgonderzoek (diagnostiek) aangeboden om zeker te weten of het kind een chromosoomafwijking heeft.

Prenatale diagnostiek (vervolgonderzoek)

Zijn er bij de NIPT aanwijzingen voor een chromosoomafwijking? Dan krijgt de zwangere vervolgonderzoek aangeboden bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Een zwangere kiest zelf of ze vervolgonderzoek wil laten uitvoeren. Ze is nergens toe verplicht.

Het vervolgonderzoek is een van deze onderzoeken:

1. Een vlokkentest Bij de vlokkentest wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht. (Bij de vlokkentest wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht. )
2. Een vruchtwaterpunctie Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht. (Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht. )
3. Soms ook een uitgebreide echo.

Als uit vervolgonderzoek blijkt dat het kind een chromosoomafwijking heeft, hebben de aanstaande ouders de mogelijkheid zich voor te bereiden op de geboorte van een kind met een chromosoomafwijking of om te besluiten om de zwangerschap te beëindigen.