Prenatale screening: de NIPT Bij de NIPT (niet-invasieve prenatale test) wordt er in een laboratorium bloed afgenomen van de zwangere

Een zwangere kan haar ongeboren kind laten onderzoeken op downsyndroom Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. , edwardssyndroom en patausyndroom. Dit noemen we prenatale screening. Het onderzoek naar down-, edwards- en patausyndroom heet de NIPT (niet-invasieve prenatale test). De NIPT wordt sinds 1 april 2014 aangeboden aan hoog-risico zwangeren (TRIDENT-1 studie). Sinds 1 april 2017 wordt de NIPT als eerste screening aangeboden aan alle zwangeren in het kader van de TRIDENT-2 studie. Zwangeren kunnen deelnemen aan de NIPT als zij meedoen aan deze wetenschappelijke studie. De NIPT kan worden uitgevoerd vanaf 11 weken zwangerschap.

Tot 1 oktober 2021 kon een zwangere ook kiezen voor de combinatietest De combinatietest is een prenatale screening op downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom tussen 9 en 14 weken zwangerschap en bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw en een nekplooimeting met een echo bij het kind.. De combinatietest wordt niet meer uitgevoerd omdat deze minder betrouwbaar is dan de NIPT, en minder dan 1% van alle zwangeren in 2020 nog koos voor de combinatietest.

Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere. In het bloed van de zwangere zit een klein beetje erfelijk materiaal (DNA Desoxyribo nucleic acid (Desoxyribonucleïnezuur). De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen.) van de placenta (moederkoek) dat bijna altijd hetzelfde is als dat van het kind. In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op aanwijzingen dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Blijkt uit het bloedonderzoek dat het kind misschien down-, edwards- of patausyndroom heeft? Dan is er vervolgonderzoek (diagnostiek) nodig om zeker te weten of het kind de aandoening heeft.

Prenatale diagnostiek (vervolgonderzoek)

Zijn er bij de NIPT aanwijzingen voor down-, edwards- of patausyndroom? Dan krijgt de zwangere vervolgonderzoek aangeboden bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Een zwangere kiest zelf of ze vervolgonderzoek wil laten uitvoeren. Ze is nergens toe verplicht.

Het vervolgonderzoek is een van deze twee onderzoeken:

  1. Een vlokkentest Bij de vlokkentest wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht.  
  2. Een vruchtwaterpunctie Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht.  

Als uit vervolgonderzoek blijkt dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft, hebben de aanstaande ouders de mogelijkheid zich voor te bereiden op de geboorte van een kind met down-, edwards- of patausyndroom of om te besluiten om de zwangerschap te beëindigen.

Meer informatie


  • W. Koster (RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)
  • J. Wieringa (RIVM)
  • C. Hendriks, red. (RIVM)
  • M.M. Harbers, red. (RIVM)