Naar schatting één miljoen mensen met een zeldzame aandoening in Nederland

Er zijn zo'n 5.000 tot 8.000 aandoeningen, die 6-8% van de bevolking treffen

Dit aantal groeit nog steeds onder meer door verbeterde diagnostiek

In Nederland sterven jaarlijks 14.900 mensen aan een zeldzame aandoening

In ongeveer 80% van de gevallen is sprake van een genetische oorsprong

Vaak duurt het lang voordat de juiste diagnose wordt gesteld

Vroege opsporing met hielprik voorkomt onherstelbare schade door zeldzame aandoeningen