Vroege opsporing met hielprik voorkomt onherstelbare schade door zeldzame aandoeningen

Door vroege opsporing kan onherstelbare schade worden voorkomen. Daarom is in Nederland een aantal zeldzame aandoeningen (zoals adrenogenitaal syndroom (AGS Adrenogenitaal syndroom), phenylketonurie (PKU Phenylketonurie is een ongeneeslijke, erfelijke stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt doordat de lever één bestanddeel van eiwitten, het aminozuur Phenylalanine niet of niet voldoende verwerkt. Het aminozuur hoopt zich op in het bloed en belemmert daardoor de groei en ontwikkeling van de…) en cystic fibrosis) opgenomen in de neonatale hielprikscreening. Voor deze zeldzame aandoeningen is een behandeling of dieet beschikbaar. Door hiermee vroegtijdig te starten, bijvoorbeeld vlak na de geboorte, kan bij kinderen met een stofwisselingsziekte onherstelbare schade worden voorkomen. De hielprikscreening wordt uitgebreid, maar (nog) niet met niet-behandelbare aandoeningen ( Schippers 2017 Schippers, Uitbreiding neonatale hielprikscreening. Kamerbrief aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal, Den Haag (2017) ). Vroegdiagnostiek zou aangedane kinderen en hun families een lang diagnostisch traject kunnen besparen en er zou ook eerder en meer doelgericht ingesprongen kunnen worden op behoefte aan ondersteuning. De meeste zeldzame aandoeningen kunnen niet voorkómen worden, waardoor preventie zozeer gericht is op het voorkómen van een bepaalde aandoening, als wel op het voorkómen en beperken van de gevolgen van de aandoening.

Dragerschapstesten niet alleen voor mensen met verhoogde kans

Bij hielprikscreening staat het belang van het kind voorop, bij de dragerschapstest gaat het om aanstaande ouders en hun keuzemogelijkheden ten aanzien van reproductie. Met een dragerschapstest wordt nagegaan of aanstaande ouders een verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening inclusief zeldzame aandoening. Op basis van de uitslag van de test kunnen zij beslissen over onder meer het wel of niet zwanger worden, natuurlijke zwangerschap en prenatale tests, IVF In Vitro Fertilisatie. Methode waarbij eicellen door middel van een punctie uit de eierstokken van de vrouw worden gehaald en buiten het lichaam worden bevrucht (reageerbuisbevruchting). Daarna worden de bevruchte eicellen in de baarmoeder geplaatst met als doel een zwangerschap tot stand te… en ICSI Intra Cytoplasmatische Sperma Injectie. IVF-behandeling waarbij één enkele zaadcel wordt geselecteerd en rechtstreeks in de eicel wordt geïnjecteerd., en PGD. Tot voor kort ging het vooral om mensen met een verhoogde kans op dragerschap in bijvoorbeeld families of bepaalde bevolkingsgroepen. Het UMCG Universitair Medisch Centrum Groningen en het AMC Academisch Medisch Centrum Amsterdam/VUmc VU Medisch Centrum Amsterdam bieden sinds enkele jaren alle aanstaande ouders een dragerschapstest aan. Het gaat in beide gevallen om zo’n 50, deels dezelfde, ernstige erfelijke aandoeningen die zich op jonge leeftijd openbaren. Het AMC richt zich meer dan het UMCG op het opsporen van zeldzame aandoeningen. 

Meer informatie

  • R. Nugteren (RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)
  • S.V. Breukelen (VSOP)
  • M. Nijnuis (VSOP)