Geen betrouwbare cijfers over zeldzame aandoeningen
Tot nu toe leveren de algemene ziekenhuisregistraties of verzekerdenregistraties nog geen betrouwbare cijfers op over het aantal mensen dat gediagnosticeerd is met een zeldzame aandoening. Deze registraties zijn vaak gebaseerd op veelal aspecifieke ICD-10 (International Classification of Diseases, tenth revision)-codes, diagnose-kostengroep (DKG-) of farmaceutische kostengroep (FKG-)codes. Dit blijkt onder meer uit onderzoek van het ministerie van VWS (Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport) naar de verevening van zeldzame aandoeningen (2006) en het rapport van de werkgroep epidemiologie van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen (NPZZ 2013NPZZ, Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen. De Nederlandse strategie ten aanzien van zeldzame ziektes, Den Haag (2013)). Ook is er (nog) geen centraal punt waar de aandoeningen geregistreerd worden. De internationale website van Orphanet geeft voor Nederland zesentwintig aangemelde registraties.
Nationale initiatieven zeldzame aandoeningen
Er zijn in Nederland enkele initiatieven die informatie (of data) opleveren over zeldzame aandoeningen. De meeste initiatieven zijn echter beperkt qua scope (regionaal) en vaak gericht op één zeldzame ziekte of groep van sterk verwante ziekten. Enkele nationale registraties zijn:
EpiRare: zeldzame ziekten registraties in Europa
Het Europese platform voor zeldzame ziekten registraties (EpiRare), heeft een overzicht gemaakt van bestaande registraties van zeldzame ziekten in Europa. Uit een enquête onder 273 registraties van zeldzame aandoeningen bleek dat de meerderheid van de registraties in de periode 2000-2011 is ontstaan (62%). Ruim 90% is mei 2012 nog actief. De meeste registraties richten zich op een specifieke groep van gerelateerde zeldzame ziekten (47%), een deel op één specifieke ziekte (34%) en een relatief klein percentage (7%) omvat alle zeldzame ziekten (Taruscio et al. 2012Taruscio, D, Gainotti, S, Vittozzi, L, Bianchi, F, Ensini, M, Posada, M, EPIRARE survey on activities and needs of rare disease registries in the European Union (2012)).