Vaak late diagnose bij zeldzame aandoeningen

Bij zeldzame aandoeningen duurt het vaak lang voordat de juiste diagnose wordt gesteld (NPZZ 2013NPZZ, Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen. De Nederlandse strategie ten aanzien van zeldzame ziektes, Den Haag (2013)). Verreweg de meeste (ouders van) mensen met een zeldzame aandoening zullen hun zoektocht naar een diagnose beginnen binnen de eerstelijnszorg, waarbij voor zeldzame aandoeningen zowel de huisarts als de jeugdarts betrokken zijn. Er zijn echter zoveel zeldzame aandoeningen dat het niet realistisch is om te veronderstellen dat de huis- of jeugdarts die allemaal snel herkennen (FBG 2014FBG, Signalement. Vroegere diagnostiek van zeldzame ziekten, Den Haag (2014)). De diagnostische vertraging kan uiteindelijk oplopen tot (vele) jaren. Zo moest vijfentwintig procent van de patiënten met een zeldzame aandoening tussen de 5 en 30 jaar wachten op de juiste diagnose (Editorial The Lancet 2009Editorial The Lancet, Listening to patients with rare diseases (2009)). Deze diagnostische vertraging heeft vaak grote gevolgen voor zowel de patiënt zelf als de omgeving van de patiënt (familie en vrienden) (zie Gevolgen van zeldzame aandoeningen). 

Diagnostiek verbeteren door bewustwording zorgverleners

Manieren om de diagnostiek te verbeteren zijn volgens het Forum Biotechnologie & Genetica: 

1. Zorgverleners in hun opleiding meer doordringen van het belang van vroegere diagnostiek van zeldzame ziekten en de mogelijkheden en beperkingen van de zorgverlener daarbij. 
2. Op grotere schaal uitwisselen van gegevens voor wetenschappelijk onderzoek, waaronder ook zorggegevens. 
3. Het inzetten van ICT Informatie- en communicatietechnologie (Informatie- en communicatietechnologie), bijvoorbeeld in de vorm van websites zoals die van het Erfocentrum. 
4. Next Generation Sequencing technieken voor de diagnostiek van zeldzame aandoeningen.

Next Generation Sequencing leidt tot betere diagnostiek

De komst van Next Generation Sequencing (NGS Next Generation Sequencing: een term die wordt gebruikt om de technologieën om het snel en relatief goedkoop in kaart brengen van de volledige genetische code van een mens aan te duiden. (Next Generation Sequencing: een term die wordt gebruikt om de technologieën om het snel en relatief goedkoop in kaart brengen van de volledige genetische code van een mens aan te duiden.)) heeft de afgelopen jaren de diagnostische mogelijkheden voor zeldzame ziekten aanmerkelijk verbeterd. NGS wordt als verzamelnaam gebruikt voor technologieën die snel en betaalbaar de totale of gedeeltelijke genetische code van de mens (ons genoom) in kaart kunnen brengen. De laatste jaren nemen deze technologieën een grote vlucht en heeft de toepassing hiervan in Nederland inmiddels de klinische praktijk bereikt. Illustratief is bijvoorbeeld de sterk verbeterde diagnostische precisie bij het vaststellen van verschillende vormen van verstandelijke beperking via whole genome sequencing (WGS Whole genome sequencing. Hierbij wordt de complete DNA volgorde van het genoom van een organisme in één keer in kaart gebracht. (Whole genome sequencing. Hierbij wordt de complete DNA volgorde van het genoom van een organisme in één keer in kaart gebracht.)) (Gilissen et al. 2014Gilissen, C, Hehir-Kwa, JY., Thung, DTjwan, van de Vorst, M, Kwint, M, Janssen, IM., Wallinga, J, Hoischen, A, Schenck, A, Leach, R, Klein, R, Tearle, R, Bo, T, Pfundt, R, Yntema, HG., de Vries, BB. A., Kleefstra, T, Brunner, HG., Vissers, LE. L. M., Veltman, JA., van Bon, B. W. M., Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability (2014)). Een essentieel kenmerk bij veel van deze studies is het zogenaamde trio-design, waarbij zowel het DNA Desoxyribo nucleic acid (Desoxyribonucleïnezuur). De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen. (Desoxyribo nucleic acid (Desoxyribonucleïnezuur). De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen.) van de ouders als het aangedane kind wordt geanalyseerd. 

Initiatieven voor vroege diagnostiek

Er zijn verschillende initiatieven die, naast de eerstelijnszorg, kunnen helpen bij het vinden van een diagnose. Een daarvan is het Platform ZON voor (ouders van) kinderen met een chronische ziekte/aandoening waarvan de oorzaak (tot op heden) niet is gevonden. Een ander initiatief is Integrale Vroeghulp voor ouders met zorgen over de ontwikkeling of het gedrag van hun kind, maar die niet weten wie hen daarbij kan helpen. Beide initiatieven werken met multidisciplinaire teams van zorg- en hulpverleners. Vroegdiagnostiek kan plaatsvinden op rechtstreeks verzoek van ouders (of huisarts), maar ook in het kader van een traject Integrale Vroeghulp, op verzoek van een gemeentelijk Jeugdteam of op aanvraag van het Diagnostisch Advies Netwerk (DAN). Wanneer het kind 3 jaar is kan tevens meegekeken worden naar een passende onderwijsplek. 

Relatief hoog zorggebruik door mensen met een zeldzame aandoening

Mensen met een zeldzame aandoening maken relatief veel gebruik van medische zorg en andere zorg (van Nispen et al. 2003van Nispen, R. M. A., Rijken, P. M., Heijmans, J. W. M., Leven met een chronische zeldzame aandoening. Ervaringen van patiënten in de zorg en het dagelijks leven, Utrecht (2003)). Vrijwel alle patiënten met zeldzame aandoeningen hebben contact met de huisarts (93%) en daarnaast met één of meer specialisten (82%). Gemiddeld heeft men circa vijf keer per jaar contact met de huisarts en even zo vaak met de specialist (van Nispen et al. 2003van Nispen, R. M. A., Rijken, P. M., Heijmans, J. W. M., Leven met een chronische zeldzame aandoening. Ervaringen van patiënten in de zorg en het dagelijks leven, Utrecht (2003)). Mensen met een zeldzame aandoening hebben vaker contact met specialisten dan mensen met een meer voorkomende chronische aandoening. Voor de huisarts zijn er geen verschillen in het aantal contacten (van Nispen et al. 2003van Nispen, R. M. A., Rijken, P. M., Heijmans, J. W. M., Leven met een chronische zeldzame aandoening. Ervaringen van patiënten in de zorg en het dagelijks leven, Utrecht (2003)). Bij diverse zeldzame aandoeningen is er sprake van matige tot ernstige mentale retardatie waarvoor patiënten moeten worden opgenomen in een instelling.

Andere zorgvraag bij zeldzame aandoening

Mensen met zeldzame aandoeningen (of hun verzorgers) verschillen van andere patiënten doordat ze regelmatig veel kennis meebrengen over hun zeldzame aandoening en soms meer weten over de specifieke ziekte dan de huisarts of zelfs de specialist. Omdat patiëntengroepen vaak klein zijn, is er bij zeldzame aandoeningen vaak geen of in mindere mate sprake van evidence based medicine. Ook is er vaak geen consensus binnen de beroepsgroep over de optimale behandeling (VSOP 2009VSOP, Gelijke kansen voor zeldzame aandoeningen, Soest (2009)). In vrijwel alle gevallen is de zorg complex en multidisciplinair, onder andere vanwege comorbiditeit Een combinatie van twee of meer aandoeningen bij één persoon. In tegenstelling tot bij multimorbiditeit is sprake van aandoeningen die zijn gerelateerd aan een hoofdaandoening. (Een combinatie van twee of meer aandoeningen bij één persoon. In tegenstelling tot bij multimorbiditeit is sprake van aandoeningen die zijn gerelateerd aan een hoofdaandoening.). De VSOP en het NHG ontwikkelen brochures over zeldzame aandoeningen voor huisartsen; begin 2018 zijn er 72 verschillende brochures gerealiseerd. Spierziekten Nederland heeft samen met het NHG Nederlands huisartsengenootschap (Nederlands huisartsengenootschap) in deze reeks 28 huisartsenbrochures uitgebracht over zeldzame spierziekten.

Kwaliteitsstandaarden bieden houvast bij de zorgverlening

Omdat voor de zorg van zeldzame aandoeningen richtlijnen en evidence-based medicine veelal ontbreken, bieden de kwaliteitsstandaarden voor zeldzame aandoeningen houvast bij de zorgverlening. In een kwaliteitsstandaard wordt goede zorg omschreven vanuit zowel het perspectief van de patient als van de zorgverlener. Daarbij is de kwaliteitsstandaard gebaseerd op de ervaren en gezamenlijk geprioriteerde knelpunten. De kwaliteitsstandaarden vormen een belangrijke leidraad voor preventie en vooral vroegtijdige onderkenning van zeldzame aandoeningen. Kwaliteitsstandaarden voor zeldzame aandoeningen kunnen ook als sturingsmechanisme fungeren voor een goede doorverwijzing van patiënten. Begin 2018 heeft de VSOP, samen met patiëntenorganisaties en de betrokken beroepsgroepen, voor 15 zeldzame aandoeningen kwaliteitsstandaarden met bijbehorende patiënten informatie ontwikkeld.