Zeldzame aandoeningen zijn ernstig en komen weinig voor

Zeldzame aandoeningen, ook wel weesziekten genoemd, zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoeningen met een geringe prevalentie Het aantal gevallen of personen met een bepaalde ziekte op een bepaald moment (punt-prevalentie), ooit in het leven (lifetime prevalentie) of in een bepaalde periode, bijvoorbeeld per jaar (periode-prevalentie), absoluut of relatief. (minder dan vijf per 10.000 personen) die veelal een grote complexiteit hebben. Er zijn momenteel naar schatting 5.000 tot 8.000 verschillende zeldzame aandoeningen, die 6 tot 8% van de Europese bevolking in de loop van het leven treffen ( van Nispen et al. 2003 van Nispen, R. M. A., Rijken, P. M., Heijmans, J. W. M., Leven met een chronische zeldzame aandoening. Ervaringen van patiënten in de zorg en het dagelijks leven, Utrecht (2003) Raad van de Europese Unie 2009 Raad van de Europese Unie, Aanbeveling van 8 juni 2009 betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten (2009) ). Weesgeneesmiddelen (internationale term ‘orphan drugs’) zijn geneesmiddelen die bestemd zijn voor de behandeling van zeldzame aandoeningen. Voor de meeste zeldzame aandoeningen bestaan echter geen causale of curatieve behandelingen ( VSOP 2009 VSOP, Gelijke kansen voor zeldzame aandoeningen, Soest (2009) ). 

Voorbeelden van zeldzame aandoeningen zijn Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, waarbij bindweefsel wordt omgezet in bot), Epidermolysis bullosa (een erfelijke, vooralsnog ongeneeslijke huidziekte die blaren op de huid doet ontstaan), de meeste vormen van pediatrische kanker en de meeste syndromen met een verstandelijke beperking. Er kan bijvoorbeeld ook gedacht worden aan een zeldzame erfelijke vorm van borstkanker, BRCA BReast Cancer. Gen dat betrokken is bij het ontstaan van erfelijke borst- en eierstokkanker. borstkanker, die om een andere behandelwijze vraagt dan niet erfelijke borstkanker. Orphanet, een Europese organisatie, publiceert jaarlijks een bijgewerkte versie van de lijst van de op dat moment bekende zeldzame aandoeningen (zie: List of rare diseases).

Orphanet verzamelt ook data met betrekking tot het vóórkomen van zeldzame aandoeningen op basis van registraties, (inter)nationale gezondheidsorganisaties, systematisch literatuuronderzoek, grijze literatuur en input van experts. Het gaat om wereldwijde data en wanneer niet voorhanden, om Europese data. Slechts voor een heel klein deel van de zeldzame aandoeningen kunnen prevalentie en incidentie Het aantal nieuwe gevallen van of nieuwe personen met een bepaalde ziekte in een bepaalde periode, absoluut of relatief. cijfers worden gegeven en het betreft altijd schattingen. Voor een aantal zeer zeldzame aandoeningen wordt het aantal gevallen of families waarin de aandoening voorkomt als gevonden in de literatuur gegeven (zie: Prevalence and incidence of rare diseases).

Meer informatie


Geen uniforme classificatie en registratie van zeldzame aandoeningen

Patiënten met een zeldzame aandoening worden niet uniform geclassificeerd en geregistreerd. Om de incidentie en prevalentie te kunnen berekenen en internationaal te kunnen vergelijken is een internationaal erkende classificatie echter onmisbaar. De International Classification of Diseases versie 10 (ICD-10 International Classification of Diseases, tenth revision) is vooral gericht op de niet-zeldzame aandoeningen en voor slechts 500 van de naar schatting 5.000-8.000 zeldzame aandoeningen bestaat een ICD-10-code ( Robinson 2012 Robinson, PN., Classification and coding of rare diseases: overview of where we stand, rationale, why it matters and what it can change (2012) ). Bij de ontwikkeling van de ICD International Classification of Diseases-11 (EUCERD/WHO) wordt meer rekening gehouden met zeldzame aandoeningen. Zo is er een adviescommissie die onderzoek doet naar betere (h)erkenning van zeldzame aandoeningen in de ICD-11.

Meer informatie


Zeldzame aandoeningen moeten in de zorg beter herkenbaar en zichtbaar worden

De Raad van de Europese Unie ( Raad van de Europese Unie 2009 Raad van de Europese Unie, Aanbeveling van 8 juni 2009 betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten (2009) ) stelt dat een goede classificatie en systematisering van alle zeldzame aandoeningen nodig is om deze aandoeningen de vereiste zichtbaarheid en erkenning in de nationale gezondheidsstelsels te geven. Hierdoor krijgen zeldzame aandoeningen een passende erkenning in de nationale gezondheidszorg en het vergoedingsstelsel ( NPZZ 2013 NPZZ, Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen. De Nederlandse strategie ten aanzien van zeldzame ziektes, Den Haag (2013) ).