In EU-landen tussen 27 en 36 miljoen mensen met een zeldzame aandoening

Net als in Nederland treffen zeldzame aandoeningen in de Europese Unie (EU Europese unie (Europese unie)) 6-8% van de totale bevolking. In 2009 ging het om tussen de 27 en 36 miljoen mensen in EU-landen (Raad van de Europese Unie 2009Raad van de Europese Unie, Aanbeveling van 8 juni 2009 betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten (2009)). Orphanet verzamelt data met betrekking tot het vóórkomen van zeldzame aandoeningen. Slechts voor een heel klein deel van de zeldzame aandoeningen kunnen prevalentie Het aantal gevallen of personen met een bepaalde ziekte op een bepaald moment (punt-prevalentie), ooit in het leven (lifetime prevalentie) of in een bepaalde periode, bijvoorbeeld per jaar (periode-prevalentie), absoluut of relatief. (Het aantal gevallen of personen met een bepaalde ziekte op een bepaald moment (punt-prevalentie), ooit in het leven (lifetime prevalentie) of in een bepaalde periode, bijvoorbeeld per jaar (periode-prevalentie), absoluut of relatief.)- en incidentiecijfers worden gegeven en het betreft altijd schattingen. Prevalenties variëren van 95/100.000 voor Downsyndroom (geboorte prevalentie) en 0.005/100.000 voor Hutchinson-Gilford progeriasyndroom (Orphanet 2018Orphanet, Prevalence and incidence of rare diseases: Bibilographic data Diseases listed by decreasing prevalence, incidence or number of published cases, Paris (2018)).

Geen overzichten van (verschillen in) zeldzame aandoeningen tussen landen

Er zijn geen complete overzichten van verschillen in het vóórkomen van alle zeldzame aandoeningen tussen landen. Enerzijds zijn er te veel van dergelijke aandoeningen en anderzijds komen deze zo weinig voor, dat verschillen niet aantoonbaar zijn. Wel is bekend dat in bepaalde populaties, bijvoorbeeld bij Europeanen uit Mediterrane landen, specifieke aandoeningen vaker vóórkomen dan bij Noord-Europeanen en andersom. Ook aandoeningen waarop vlak na de geboorte gescreend kan worden, zoals PKU Phenylketonurie is een ongeneeslijke, erfelijke stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt doordat de lever één bestanddeel van eiwitten, het aminozuur Phenylalanine niet of niet voldoende verwerkt. Het aminozuur hoopt zich op in het bloed en belemmert daardoor de groei en ontwikkeling van de… (Phenylketonurie is een ongeneeslijke, erfelijke stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt doordat de lever één bestanddeel van eiwitten, het aminozuur Phenylalanine niet of niet voldoende verwerkt. Het aminozuur hoopt zich op in het bloed en belemmert daardoor de groei en ontwikkeling van de…) (phenylketonurie) of CHT Congenitale hypothyreoïdie. Aangeboren aandoening aan de schildklier. De schildklier is niet of maar gedeeltelijk gevormd of werkt te langzaam. (Congenitale hypothyreoïdie. Aangeboren aandoening aan de schildklier. De schildklier is niet of maar gedeeltelijk gevormd of werkt te langzaam.) (congenitale hyperthyreoïdie) komen niet in alle landen even frequent voor. Omdat genetische afwijkingen een belangrijke rol spelen bij de oorzaak van veel zeldzame aandoeningen zijn er sterke relaties tussen het voorkomen van veel van deze aandoeningen met geografische en etnische herkomst.

Europese Referentie Netwerken

Van veel zeldzame aandoeningen zijn de aantallen te klein om op nationaal niveau onderzoek te kunnen doen en is er te weinig kennis en expertise aanwezig om goede zorg te kunnen leveren. Internationale samenwerking is dan een noodzaak. Zowel de EU als de Nederlandse overheid erkent het belang hiervan (Raad van de Europese Unie 2009Raad van de Europese Unie, Aanbeveling van 8 juni 2009 betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten (2009)). Daarom zijn op Europees niveau Referentie Netwerken in het leven geroepen. Sinds maart 2017 zijn er 24 van deze ‘virtuele’ netwerken waarbij ruim 900 nationale expertisecentra in 300 ziekenhuizen in 25 EU-landen plus Noorwegen zijn betrokken en waarvan er vijf vanuit Nederland gecoördineerd worden (EU, 2017EU,, European Reference Networks. Voor patiënten met zeldzame, weinig voorkomende en complexe ziekten, Luxemburg (2017); ZonMw 2017ZonMw, Slotadvies Afstemmingsoverleg Zeldzame Ziekten, Den Haag (2017)). Zowel patiënten als zorgverleners kunnen via de netwerken een beroep doen op de expertise en soms ook op zorg welke niet in eigen land maar wel elders in Europa aanwezig is.