Zeldzame aandoeningen veelal genetisch

De oorzaken van zeldzame aandoeningen lopen uiteen. In ongeveer 80% van de gevallen is sprake van een genetische oorsprong. Andere oorzaken zijn: infecties (bacterieel of viraal), multifactorieel, omgevingsinvloeden of iatrogene schade door bijvoorbeeld bijwerkingen van medicijnen of medische fouten. Voorbeelden van omgevingsinvloeden zijn (werkgerelateerde) blootstelling aan een specifiek agens of straling. Er zijn ook zeldzame aandoeningen die zowel een verworven als een genetische variant kennen, zoals Trombotische Trombocytopenische Purpura (TTP). 

Genetische afwijkingen komen niet in alle etnische groepen even vaak voor

De genetische variatie in Europa en in Nederland is omvangrijk. Genetische afwijkingen die zeldzame aandoeningen veroorzaken, komen niet in alle etnische groepen even vaak voor, zoals bij de ziekte van Pompe (Hirschhorn & Reuser 2001Hirschhorn, R., Reuser, A. J. J., Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency, New York (2001)). Er worden ook verschillen gevonden binnen de van origine Nederlandse populatie. Zo is een zogenaamde foundermutatie ontdekt bij een specifieke groep mensen uit Zuid-Limburg (Postema et al. 2009Postema, P. G., Van den Berg, M., Van Tintelen, J. P., Van den Heuvel, F., Grundeken, M., Hofman, N., Van der Roest, W. P., Nannenberg, E. A., Krapels, I. P. C., Bezzina, C. R., Wilde, A., Founder mutations in the Netherlands: SCN5a 1795insD, the first described arrhythmia overlap syndrome and one of the largest and best characterised families worldwide. (2009)). Een foundermutatie is een afwijking in het DNA Desoxyribo nucleic acid (Desoxyribonucleïnezuur). De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen. (Desoxyribo nucleic acid (Desoxyribonucleïnezuur). De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen.) waarvan wordt verondersteld dat deze in een gemeenschappelijke voorouder is ontstaan. De foundermutatie bij de specifieke groep Limburgers kan ernstige hartritmestoornissen en plotse hartdood veroorzaken.

Meer informatie

Late of verkeerde diagnose draagt bij aan ziektelast

Bij patiënten met een zeldzame aandoening duurt het vaak lang voordat de juiste diagnose gesteld wordt. Dit blijkt uit het Europese EURORDIS-onderzoek (Editorial The Lancet 2009Editorial The Lancet, Listening to patients with rare diseases (2009)). Vijfentwintig procent van de patiënten met een zeldzame aandoening moest tussen de 5 en 30 jaar wachten op de juiste diagnose (Editorial The Lancet 2009Editorial The Lancet, Listening to patients with rare diseases (2009)). Een (te) late diagnose kan leiden tot gezondheidsschade, onnodig uitstel van handelingsopties (zoals aangepast onderwijs, passende begeleiding, keuzes rond gezinsuitbreiding) en ondoelmatige inzet van voorzieningen in de gezondheidszorg en daarbuiten (FBG 2014FBG, Signalement. Vroegere diagnostiek van zeldzame ziekten, Den Haag (2014)). Bovendien kreeg 41% van de patiënten in eerste instantie een verkeerde diagnose, resulterend in verkeerde medische en/of psychologische interventies (Editorial The Lancet 2009Editorial The Lancet, Listening to patients with rare diseases (2009)). Dit draagt bij aan een verhoogde mate van (ervaren) ziektelast De ziektelast wordt uitgedrukt in Disability Adjusted Life Years (DALY) en is opgebouwd uit het aantal verloren levensjaren (door vroegtijdige sterfte), en het aantal jaren geleefd met gezondheidsproblemen (bijvoorbeeld een ziekte), gewogen voor de ernst hiervan (ziektejaarequivalenten). (De ziektelast wordt uitgedrukt in Disability Adjusted Life Years (DALY) en is opgebouwd uit het aantal verloren levensjaren (door vroegtijdige sterfte), en het aantal jaren geleefd met gezondheidsproblemen (bijvoorbeeld een ziekte), gewogen voor de ernst hiervan (ziektejaarequivalenten).) en soms zelfs onnodige sterfte. Bovendien typeren veel mensen met een zeldzame aandoening de pre-diagnostische fase als een onzekere en moeilijke tijd (van Nispen et al. 2003van Nispen, R. M. A., Rijken, P. M., Heijmans, J. W. M., Leven met een chronische zeldzame aandoening. Ervaringen van patiënten in de zorg en het dagelijks leven, Utrecht (2003)). De diagnose is voor sommigen een schokkende gebeurtenis, terwijl anderen het juist als een opluchting ervaren dat ze — vaak na een lange periode van onzekerheid — nu weten om welke aandoening het gaat (van Nispen et al. 2003van Nispen, R. M. A., Rijken, P. M., Heijmans, J. W. M., Leven met een chronische zeldzame aandoening. Ervaringen van patiënten in de zorg en het dagelijks leven, Utrecht (2003)).

Meerderheid Europese patiënten heeft behoefte aan psychologische en maatschappelijke ondersteuning

De volgende kernmerken spelen in meer of mindere mate een rol bij de groep patiënten met een zeldzame aandoening (EURORDIS 2009EURORDIS, The voice of 12.000 patients, Paris (2009)):

  • 83% heeft behoefte aan psychologische of maatschappelijke ondersteuning;
  • 45% verblijft gedurende twee weken per jaar in een ziekenhuis;
  • 22% is verhuisd vanwege de aandoening;
  • 74% heeft aanpassingen in huis;
  • 13% is gestopt met werk of school;
  • bij 37% van de patiënten wordt de aandoening onterecht gelabeld als psychiatrisch.

Deze kenmerken van mensen met zeldzame aandoeningen zijn gebaseerd op twee EURORDIS-surveys (Editorial The Lancet 2009Editorial The Lancet, Listening to patients with rare diseases (2009)), die zijn afgenomen bij een groot aantal Europese patiënten met een zeldzame aandoening (EURORDIS 2009EURORDIS, The voice of 12.000 patients, Paris (2009)). Hoewel de gevonden kenmerken heel herkenbaar zijn voor Nederlandse patiënten is het niet bekend of deze problemen in Nederland met dezelfde frequentie voorkomen.

  • R. Nugteren (RIVM)
  • S.V. Breukelen (VSOP)
  • M. Nijnuis (VSOP)